Publicerad: 2013-01-30 14:24, senaste uppdaterad: 2013-01-31 14:01
– Vårt fynd gör att det nu går att diagnosticera sjukdomen i ett mycket tidigt skede. Därmed bespara patienterna en massa onödiga undersökningar. De får också bättre möjligheter att planera sina fortsatta liv, säger Niklas Dahl, professor i klinisk genetik och ledare för forskargruppen.
Hedesundasjukan eller Welanders distala myopati, som sjukdomen också kallas, är en av de vanligaste ärftliga muskelsjukdomarna i Sverige och Finland. I delar av Uppland, Gästrikland och Hälsingland har uppemot var 100:e invånare sjukdomen.
– Besvären visar sig först i 50-årsåldern och gör det allt svårare att klara vardagsysslor som att sätta på en vattenkran och klä sig, säger Niklas Dahl.
I studien har forskarna med ny avancerad teknik för att kartlägga dna-spiralens uppbyggnad undersökt prover från 45 patienter med Hedesundasjukan. Hos samtliga hittades en specifik mutation i genen för ett protein som kallas TIA1.
– Detta protein har flera viktiga reglerfunktioner. Till följd av mutationen blir ämnesomsättningen i muskelceller trögare och cellerna får sämre förmåga att anpassa sig till fysisk aktivitet eller energibrist. Följden blir att muskelceller dör i förtid, säger Niklas Dahl.
Studien, som publiceras på nätet i facktidskriften Human Mutation, visar också att mutationen uppstod på 900-talet och sannolikt ”exporterades” med vikingar över Östersjön till västra Finland.