– Det vi hoppas är att fler inte ska råka ut för samma sak. Vi har även många positiva erfarenheter från vården i Uppsala, men om man får fel diagnos kan mycket gå fel, säger Åza Lindberg, Novas mamma.
Nova Lindberg är en glad tjej från Husby-Långhundra som gillar att röra på sig. För cirka fyra år sedan cyklade hon, hoppade studsmatta och sprang omkring och lekte. En dag började Nova att halta. Det skulle visa sig att Nova under 2,5 år bara skulle bli sämre för varje dag. Till slut fick hon rätt diagnos. Men då var hon så dålig att hon låg på intensivvårdsavdelningen på Akademiska sjukhuset.
– Det första tecknet på att något inte stod rätt till med Nova var att hon började halta. Men att det handlade om en allvarlig sjukdom förstod varken vi eller sjukvården då, säger Åza Lindberg, Novas mamma.
Det var först när flickans kropp blev snedställd genom att höften drog åt sidan, som föräldrarna började bli oroliga. Nova fick också svårt att gå.
– Hon började i stället att hoppa fram. Sedan blev hon så dålig i benen att hon började gå krabbgång på golvet med armar och ben. Nästa stadie var att hon släpade sig fram på golvet, säger Åza Lindberg.
Parallellt med detta fick Nova också muskelkramper. Att se sitt barn försämras på detta sätt var förstås mycket skrämmande för föräldrarna.
– Vi träffade många läkare och neurologer. Vi slussades runt i vården och ingen kunde komma på vad det var. Alla tyckte det var konstigt att Nova ändå hade muskler i armar och ben och att hon kunde göra rörelser, säger Åza Lindberg.
När ingen kunde ställa rätt diagnos skickades familjen till BUP (Barn- och ungdomspsykiatri) i stället.
– Vi var där cirka en gång i veckan under en lång tid. Vi åkte till de inbokade tiderna, trots att vi innerst inne kände att vi hamnat helt fel, säger Åza Lindberg.
I bakgrunden låg en rädsla för att Nova inte skulle bli berättigad till annan vård framöver, ifall de tackade nej till det landstinget erbjöd.
– Samtidigt börjar man tvivla på sig själv som förälder, när expertisen säger att det är psykiskt. Vi började tänka fram och tillbaka om det kunde ha hänt något i Novas liv, som hade fått henne att må så dåligt som hon gjorde, säger Åza Lindberg.
Men det enda föräldrarna kunde minnas var att Nova alltid hade varit ett lättskött och glatt barn.
– Hon är alltid positiv, hade haft mycket tid med mig och sin pappa och hon hade många kompisar i skolan, säger Åza Lindberg.
Då började de fundera på om hon kunde ha råkat ut för något som de inte kände till.
– Men ingenting stämde. Det här var en jobbig period med mycket psykisk press, samtidigt som vi försökte sköta våra jobb och barnens skolgång.
När Nova bara blev sämre bestämde sig Åza Lindberg och Jörgen Pettersson för att köpa privat vård i Stockholm. De fick träffa en läkare i Göteborg och de begärde också en second opinion av Uppsala läns landsting.
– Efter det fick Nova en ny Uppsalaläkare som verkligen engagerade sig. Läkaren kollade med kolleger i olika länder för att ta reda på om det fanns liknande fall.
Under tiden hade Nova blivit så dålig att hon satt i rullstol. Hon åkte nästan dagligen ut och in på sjukhuset eftersom hon hade så kraftiga ryckningar i kroppen. Till slut skakade hon och ryckte all vaken tid och kunde bara ligga ner.
Det slutade med att Nova lades in på barnneurologen och sedan på intensivvårdsavdelningen för 1,5 år sedan. Hon hade då fått sin rätta diagnos av den nya läkaren och en akutoperation genomfördes med så kallad DBS (läs mer i faktarutan).
Nova visar stolt ett batteri som hon har under huden på bröstet. Sedan DBS-apparaten opererades in har de flesta muskelkramperna försvunnit.
– Allt blev också så mycket lättare när Nova fick rätt diagnos, säger Åza Lindberg.
Hon tänker att om hon berättar om vad som hänt, så kanske fler läkare får upp ögonen för att även barn drabbas av den ovanliga sjukdomen.
– Jag hoppas att inte fler ska behöva gå igenom det vi gått igenom. Nova är fortfarande sjuk, men i dag är vi mycket nöjda med vården på den avdelning där Nova behandlas, säger Åza Lindberg.
Nu har de också fått reda på att dystoni dyt 1 är ärftligt och att både Novas pappa och storasyster har dessa gener. Men det är inte alltid sjukdomen bryter ut eller blir lika kraftig.
– Vi vet inte varför Nova blev så sjuk, men vi tror att det skedde efter att hon fick svininfluensasprutan 2009.
Nova sitter med under hela samtalet. Hon ler lite blygt då och då. Hon säger att hon inte har ont när hon får kramper och att hon är glad över att ha fått operationen. Tekniken har hjälpt henne så mycket att hon kan gå i skolan igen. Hon kan inte leka och sporta lika mycket som tidigare, men istället ska hon nu bland annat börja spela keyboard.