Det framgår av en studie som publiceras i den ledande genetiktidskriften Nature Genetics. Flera forskare vid Uppsala universitet och SLU i Uppsala har deltagit i den internationella studien.
– Ett överraskande fynd, inte bara därför att ingen tidigare kopplat den så kallade TBX3-genen till hårfärg. Det är också det första exemplet på en aktiv mekanism som gör att pälsen blir blek. Hos möss och flera andra djur beror blek päls tvärtom på att mutationer slagit ut aktiviteten hos gener som behövs för normal pigmentering av håret, säger professor Leif Andersson vid Uppsala universitet, som har lett den genetiska analysen.
Flera tusen hästar från många olika raser ingår i studien, däribland den enda kvarvarande vildhästrasen Przewalskis häst. Alla Przewalskihästar har den utspädda blacka färgsättningen, som brukar betraktas som den mest ursprungliga.
– Utspädningen av pigmenteringen gjorde hästarna mindre iögonfallande för jagande rovdjur. Tamhästar har ingen överlevnadsfördel av en sådan kamouflagefärg. Uppenbarligen har vi människor föredragit en mer intensiv färgteckning eftersom de flesta hästar i dag inte är blacka, säger Leif Andersson.
För blotta ögat ser ett hårstrå från en häst med black färgteckning ut som en blekare variant av någon av de vanliga hästfärgerna brun, svart eller fux. Forskarna behövde mikroskop för att se att den märkliga orsaken till blekheten är att strået är randigt på längden – till hälften pigmenterat och till hälften utan färgpigment.
Genom en storskalig genetisk analys av hästar med och utan black färgteckning spårade forskarna den genetiska orsaken till skillnaderna i färgteckning till tre varianter av genen TBX3.
I den ena halvan av en hårsäck hos hästar med black färgteckning tillverkas TBX3-proteinet, som hindrar pigmentceller från att komma dit och förse det växande hårstrået med pigment. I den andra halvan av deras hårsäckar är däremot inte TBX3-genen aktiv och hindrar inte pigmentceller att komma dit och förse den del av hårstråt som växer ut därifrån med färgpigment.
– Vi kan också visa att TBX3-genen överhuvud taget inte är aktiverad i hårstrån från de områden där blacka hästar har mörkare färgteckning, som den så kallade ålen längs ryggen, säger Leif Andersson.
Hästar utan black färg har endera av två olika mutationer i TBX3-genen, en mindre i bara några få dna-bokstäver och en större där en hel bit av genen försvunnit.
– I båda fallen leder dessa mutationer till att inget fungerande protein kan tillverkas i hårsäckarna som hindrar pigmentceller att komma dit och förse stråna med pigment, säger Leif Andersson.
Den större mutationen är bara några tusen år gammal. Däremot visar en analys som forskarna gjort av 43 000 år gamla hästben att den mindre mutationen fanns redan då.
– Det visar att det måste ha funnits två färgvarianter av vildhästar, kanske anpassade till olika livsmiljöer. Framtia studier av gamla dna-rpover kommer att kunna dokumentera den geografiska utbredningen av dessa två färgvarianter, säger Leif Andersson.
Forskarna har också planer på att undersöka betydelsen av TBX3-genen för förgsättningen hos andra hästdjur, som zebror.
– Det skulle inte förvåna mig om det visar sig att TBX3 spelar en viktig roll för att hämma påroduktionen av pigment i hårsäckarna i de vita ränderna hos zebror, säger Leif Andersson.