Blödarsjuka delas in i hemofili typ A och B beroende på vilken så kallad koagulationssfaktor som den drabbade har brist på. Ivar Hauffman har stor brist på koagulationssfaktor IX och tillhör då kategori B.
Vad betyder det?
– Det betyder att han har mindre än 1 procent av den nivå som koagulationsfaktorn ska ha. Han har alltså en svår form av hemofili, säger Tony Frisk, överläkare inom barnkoagulation och barnonkologi på Astrid Lindgrens barnsjukhus, Karolinska sjukhuset.
Hur går det till med behandlingar?
– Sverige är och har varit ett framgångsland vid behandling av blödarsjuka. Om man får tillräckligt många blödningar i fot-, knä- eller armbågsleder så förstörs lederna. Medellivslängden i Sverige var förr runt 20 år, många dog i tidig ålder. Nu är medellivsslängden i princip som normalt sedan man börjat ge förebyggande behandling genom att tillföra den faktor som man saknar som injektioner i blodet.
Hur länge behöver man få behandling?
– I princip livet ut. Men där är Sverige också ett föregångsland, vi gör hembehandling. Först får föräldrarna lära sig ge injektionerna och sedan när barnen är tonåringar så injicerar de själva. Då är det inga problem med att till exempel resa.
Vad innebär det att leva med blödarsjuka?
– Så småningom kan de vara med på till exempel alla aktiviteter som görs i skolan. Jag kan inte rekommendera kampsport kanske, men det mesta går bra. Om man inte får behandling kan man få blödning i stort sett när som helst även fast man inte slagit sig. Den största komplikationen som kan uppstå annars är att kroppen utvecklar antikroppar mot behandlingen.
När och hur visar sig symptomen?
– I ungefär hälften av fallen är sjukdomen känd i släkten. Resterande är nymutationer och alltså inte kända. Om familjen känner till det tar man prov på navelssträngen när barnet är nyfött. Risken att det förs över är 50 procent om mamman har anlaget. När det som i Ivars fall inte är känt kommer diagnosen senare när barnet börjat få ovanligt många blåmärken eller andra blödningssymtom. Det kan ske tidigt, eller först vid 1–2 års ålder. Behandlingen är ofta jobbig för familjen, särskilt under småbarnsperioden. Det här påverkar familjens liv väldigt mycket.
Hur ser forskningen ut vad gäller behandlingar?
– Det forskas på mediciner som har längre halveringstid. Det innebär att man inte behöver ge lika ofta, kanske en gång i veckan eller mer sällan i Ivars fall. Sedan görs det också försök att med genterapi få kroppen att börja tillverka de saknade koagulationsfaktorerna.