Nya rön kan förändra synen på mutationer

Det visar forskare vid Uppsala universitet i en studie, som publiceras i den ledande vetenskapstidskriften Science.
– Ett överraskande resultat, som kan drastiskt förändra vår syn på hur och varför mutationer påverkar en organisms överlevnadsförmåga, säger professor Dan Andersson vid Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet.
Dna-spiralen i arvsmassan innehåller den genetiska koden för alla proteiner som alla typer av levande organismer behöver kunna tillverka.
– I den nya studien har vi med speciell genetisk teknik slumpmässigt framkallat sådana mutationer i enstaka dna-bokstäver i ett par olika gener hos salmonellabakterier. Sedan har vi undersökt hur bakteriernas överlevnadsförmåga påverkats, säger Dan Andersson.

Mutationer brukar anses ha antingen mycket negativ inverkan på en organisms överlevnadschanser eller nästan helt sakna betydelse. Men till forskarnas överraskning visade det sig att de allra flesta mutationer bara sänkte bakteriernas tillväxthastighet med måttliga en procent.
– Och tvärtemot förväntat förstörde ingen av mutationerna helt proteinernas funktion och bara några få av mutationerna saknade helt effekter, säger Dan Andersson.
Men allra mest förvånande var att mutationer som inte förändrade någon av byggstenarna, aminosyrorna, i proteinerna påverkade bakteriernas tillväxthastighet lika mycket som mutationer som ledde till att någon av aminosyrorna i proteinet byttes ut mot en annan.
– En möjlig förklaring är att även de till synes helt neutrala mutationerna har betydelse för hur mycket av ett protein som tillverkas och därmed själva ”doseringen” av proteinet i organismen, säger Dan Andersson.

Han understryker vikten av att med samma metod som använts i studien gå vidare och undersöka mutationer i gener för en rad andra proteiner. Men skulle forskarna då få liknande resultat kan det förändra synen på mutationers effekter inom till exempel evolutionär biologi, medicinsk genetik och artbevarande biologi.
– Rent praktiskt kan detta till exempel påverka beräkningen av hur många individer som behövs för att förhindra att en hotad djurart dukar under till följd av inavel. Och kanske måste vi ställa om den så kallade molekylära klockan, som används för att beräkna när i tiden olika arter skildes åt, säger Dan Andersson.