Bakom upptäckten ligger en internationell forskargrupp ledd från Uppsala universitet och Broad Institute i USA. Studien har publicerats i den välrenommerade vetenskapstidskriften Nature Communications.

– Förhoppningsvis kan våra resultat hjälpa till att förstå de biologiska mekanismerna bakom denna handikappande psykiatriska sjukdom och i förlängningen till utvecklingen av nya, mer effektiva behandlingar, säger professor Kerstin Lindblad-Toh vid Uppsala universitet och Broad Institute.

I studien har forskarna i detalj kartlagt uppbyggnaden av ett stort antal gener hos nära 600 kvinnor och män med tvångssyndrom och hos nästan lika många friska jämförelsepersoner.

Artikelbild

| Kerstin Lindblad-Toh

Generna valdes ut för analys bland annat utifrån tidigare gjorda djurstudier som visat möjliga samband mellan dem och tvångsbeteenden hos möss och hundar.

I fyra av de undersökta generna var mutationer i dna-spiralen vanliga hos patienterna med tvångssyndrom, men inte hos de friska jämförelsepersonerna. Dessa gener har inte tidigare kopplats till tvångssyndrom hos människor.

De fyra generna har betydelse för hur signaler överförs i kopplingsstationerna mellan nervceller, synapserna, bland annat i en del av hjärnan där planeringen av rörelser sker.

– Sannolikt är synapserna för överföringen av signalsubstansen serotonin överaktiva hos patienter med tvångssyndrom, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Två av de nyupptäckta generna styr när, var och hur mycket av ett visst protein som tillverkas. Övriga två bestämmer själva uppbyggnaden av ett par proteiner som finns i själva synapsen.

– En spekulation är att små förändringar i uppbyggnaden av dessa proteiner på grund av mutationer i de båda generna leder till att synapserna blir mer eller mindre stabila, vilket i sin tur skulle kunna ge ett mer "upphakat", repetetivt beteende, som det vid tvångssyndrom, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Hon betonar att mycket mer forskning behövs innan de nya fynden kan ge upphov till nya behandlingar, men noterar att ett av de båda proteinerna är en möjlig måltavla för så kallade SSRI-läkemedel. SSRI används redan i dag vid behandling av tvångssyndrom, men ofta med liten eller ingen effekt alls.

– Ett intressant forskningsspår är att ta reda på om ett genetiskt test kan användas för att förutsäga effekten av SSRI för den enskilda patienten med tvångssyndrom, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Fotnot: Hela den vetenskapliga artikeln kan läsas fritt på http://www.nature.com/naturecommunications